Subtypen Ureum Cyclus Defecten

De verschillende soorten ureumcyclusstoornissen zijn defecten in de volgende enzymen: 
Klik op de naam voor doorverwijzing naar informatie van de website van de VKS.

NAGS, N-acetylglutamate synthase. 

CPS1, carbamoylphosphate synthetase.

OTC, ornithine carbamoyltransferase. 

ASS, argininosuccinate synthetase/ Citrullinemie type 1.

ASL, argininosuccinate lyase. -
Overzichts artikel Baruteau et al 2019 ASL

AR, arginase. 

Daarnaast zijn er transportstoornissen bekend van de aminozuren die een rol spelen in de ureumcyclus:

HHH, hyperammonemia-hyperornithinemiahomocitrullinuria.

LPI, Lysinuric protein intolerance. 

Zie hier de website van Erasmus Ziekenhuis voor meer informatie over UCD

Ureum Cyclus defecten worden ondanks hun behandelbaarheid nog niet opgespoord via de Hielprik. Lees hier over de eerste symptomen bij pasgeboornen.

Film op youtube over het chemische proces van de Ureum Cyclus